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外科教父_第1136章 現在不適合聊天(1)

神經內科的患者基因檢測報告已經出結果,從基因檢測分析來看,這是一種遺傳性的癲癇,患者基因位於Y染色體上。

Y染色體來源於父親,那麼說明他父親這邊也存在這種類似的遺傳病,但是據他父親交待,在他的記憶裡,他的家族裡面沒有一例癲癇發作的患者。

癲癇發作症狀非常典型,很容易識別,如果童永謙的父親沒有撒謊,這又是一對矛盾。

既然家族的Y基因上有患病基因,怎麼整個家族裡沒有病例出現呢?

事出反常必有妖,違揹物理規則和邏輯規則的事情,要麼說明這件事本身有問題,要麼用於推理的依據---規律,出現了問題,這條規律需要改變。

原本應該由母系遺傳的癲癇,現在居然是由父系這邊遺傳,這個病例怎麼看都像偵探破案一樣,充滿了謎團。

雖然孩子的命是救過來,但診斷上其實還沒有完全弄清楚,而且癲癇的症狀也還在發作,說明癲癇與感染沒有關係,至少關聯不強,而是另有原因。

正當大家都以為是遺傳病的時候,結果也讓大家滿意,他的確是遺傳病,而且答案也很清晰,遺傳基因在Y染色上,Y染色體來自父親,但是他的遺傳病出現在母親一方,這與遺傳學規律完全不符合。

在生物學上這很不合理,如果她母親是罕見XXY染色體呢?一般XXY染色體最終表現是男性生理特徵,即使雄激素缺乏的個體也只是可能出現不同程度的女性化第二性徵。這樣推測,如果是男性生理特徵,怎麼可能是女的,還能生孩子。

這個病例有點意思,楊平將它拿出來給大家討論,提高大家對疑難雜症的診斷能力,疑難雜症的的診斷其實就是考驗知識面的廣度,如果知識面比較廣,每次診斷疾病的時候在思維上能夠將可能的疾病全面覆蓋,這樣從常見病開始,一個一個篩選,自然而然最後輪到罕見病,不會造成遺漏。

一旦知識面存在盲區,正確的診斷正好落在診斷盲區,醫生無論如何也無法獲得正確診斷。

沒有正確的診斷,不可能有正確的治療。

對於童永謙的病情,如果當時楊平和徐主任的知識裡缺少原發性阿米巴腦膜炎,這個患者不可能被救過來。

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